Нов неонатален скрининг за болест на Ниман-Пик тип С

Открийте определени заболявания, преди новороденото да напусне болницата. Това е целта на неонаталния скрининг, който в момента е предназначен да идентифицира бебета с кистозна фиброза, фенилкетонурия или вроден хипотиреоидизъм от няколко капки кръв.

Сега екип от учени от Медицинския факултет на Университета на Вашингтон (САЩ) създаде тест, способен да открие Niemann-Pick тип C, рядко и наследствено заболяване, чиято продължителност на живота е много ограничена.

Към днешна дата, казват авторите на работата, "не е имало скрининг, който да описва прогресивна невродегенеративна патология", какъвто е случаят с Niemann-Pick тип C и че като цяло не се диагностицира преди поне две години на възраст, след като неврологичните симптоми вече са започнали да се развиват.

Какво е това сериозно заболяване?

Както обясняват експертите, това е нарушение, при което тялото не може правилно да разгражда холестерола и други мастни вещества, което ги кара да се натрупват в органи като черен дроб, далак и мозък, като по този начин унищожават клетките, които ги правят. съставят и причиняват тежко развитие увреждания.

Между симптом, малки деца показват затруднения при движението на крайниците си, жълтеница скоро след раждането, затруднения в ученето, гърчове, лошо произношение, тремор, нестабилна походка, внезапна загуба на мускулен тонус, водеща до чести падания.

някои усложнения включват слепота, мозъчно увреждане с интелектуално увреждане, забавено физическо развитие, глухота и смърт.

Всъщност, въпреки че Продължителност на живота варира при всеки индивид, засегнатите обикновено не надхвърлят второто десетилетие от живота си. Когато заболяването се появи преди едногодишна възраст, продължителността на живота не надвишава училищната възраст. Ако симптомите се появят по-късно, засегнатите могат да доживеят до средата на тийнейджърската си възраст, някои дори достигат 20-те си години.

Цел: спасяване на животи

За съжаление няма лечение, което да излекува болестта. Поради тази причина отговорните за това проучване, публикувано в списанието Science Translational Medicine, вярват, че „разработването на техники за ранно откриване може да спаси животи и да подобри перспективите за управление на болестите в бъдеще“.

"Това е бърз тест (около две минути) и без фалшиви положителни или отрицателни резултати", казва Даниел Ори от Университета на Вашингтон и директор на работата.  

Новият тест се фокусира върху измерването на нивата на жлъчна киселина, произвеждана от черния дроб. Изследователите залагат на тях като маркери за ранно откриване на Niemann-Pick тип C, тъй като „тези съединения са отпадъчни продукти от обработката на холестерола, което е ненормално при тези пациенти“. Както посочват, засегнатите имат 30 пъти по-високо количество от тази жлъчна киселина в кръвта, отколкото здравите индивиди. И като се имат предвид резултатите, нивата на този маркер също могат да разграничат пациентите с разстройството и носителите на заболяването без симптоми.

Оставете Коментар

Please enter your comment!
Please enter your name here