Редки болести: не можем ли да направим нищо?

Хората, живеещи с рядко заболяване те се сблъскват с всякакви трудности всеки ден: емоционални бариери, пречки за поставяне на диагноза, проблеми с достъпа до лечение и др

..

Но, сякаш това не е достатъчно, често засегнатите и техните семейства също трябва да живеят с други видове ситуации, които включват значително емоционално износване. Ние се позоваваме на невежеството и безразличието на хората, което прави вдлъбнатина в семействата и пречи на пълното им интегриране в обществото.

Какво е рядко заболяване?

В Европейския съюз рядко заболяване е законово определено като това, което засяга един от 2.000 граждани, което се равнява на 6-8% от населението. В Испания има около три милиона души, засегнати от тези заболявания.

Характеристики на редките заболявания

  • Редките заболявания често са болести хроничен, прогресиращ, дегенеративен и понякога животозастрашаващ.
  • Те са болезнени и причиняват страдание на пациента и неговото семейство.
  • Те водят до увреждане: качеството на живот на пациентите е компрометирано от липсата на автономия.
  • Няма ефективни лечения.
  • Има между 6000 и 8000 редки заболявания.
  • 75% от редките заболявания засягат децата.
  • 30% от пациентите с редки заболявания умират преди 5-годишна възраст.
  • 80% от редките заболявания са генетични
  • Други редки заболявания са резултат от инфекции и алергии.

Най-често срещаните редки заболявания в Испания

  • Амиотрофична латерална склероза: това е дегенеративно невромускулно заболяване, при което моторните неврони губят функционалност и стават некротични, причинявайки прогресивна мускулна слабост и парализа, която води до смърт.
  • Болест на Хънтингтън: известен преди като Корея или Танцът на Сан Вито. При това заболяване се появяват когнитивни, психиатрични и двигателни проблеми. Заболяването се причинява от генетично наследство и в момента няма лечение, което да го излекува или да забави прогресията му.
  • Улцерозен колит и болест на Crohn: те са възпалителни заболявания на червата. Причините за него са неизвестни, но могат да бъдат предизвикани от външни или вътрешни генетични, автоимунни и фактори на околната среда.
  • Церебротендинозна ксантоматоза: това е генетично заболяване. Основните му симптоми са появата на ксантоми в сухожилията, особено в долните крайници, наличието на ранна очна катаракта и различни неврологични нарушения.
  • болест на Фабри: наследява се по рецесивен начин, свързан с Х хромозомата, така че жените са носители, а мъжете го имат. Основните симптоми са появата на ангиокератоми (малки петна), коремна болка, треска, проблеми с очите

    ..

  • Кистозна фиброза: това е мултисистемно заболяване, което генерира образуването и натрупването на вискозна слуз, което засяга предимно белите дробове и храносмилателната система.
  • Системна склероза: причините за него са неизвестни и това е заболяване на съединителната тъкан, характеризиращо се с промени в кожата, кръвоносните съдове и скелетните мускули.
  • Болест на Ниман-Пик: това е наследствено заболяване, при което сфингомиелин и липиди се натрупват в клетките на различни органи. Засегнатите деца обикновено умират рано през първите три години от живота си.
  • болест на Гоше: това е генетично предавано заболяване, характеризиращо се с дефицит на ензима глюкоцереброзидаза, който е ензим, който се намесва в лизозомното разграждане на гликолипидите.

Повече информация:// www.редки заболявания.org /

Оставете Коментар

Please enter your comment!
Please enter your name here