Редки заболявания: Клейдокраниална дисостоза, патологията, претърпяна от актьор от „Странни неща“,

Ако ти си вентилатор от хитовата поредица на Netflix 'По-странни неща със сигурност знаеш Гатен матарацо. Това, което може би не знаете, е младият актьор, който играе безстрашния Дъстин, страда откакто се е родил същата болест като героя, на който дава живот. И Гейтен, и Дъстин имат забавяне на растежа на зъбите, Това е една от най-честите последици от синдрома, известен като клидокраниална дисплазия.

Гейтен призна, че тази болест му е навредила в напредването на кариерата му, но той не се поколеба да използва влиянието си, за да говорете открито за вашето увреждане и така направи видимо този клиничен проблем.

Въпреки че е относително лека патология и ви позволява да водите нормален живот, наскоро актьорът, който вече е навършил 17 години, съобщи, че току-що е претърпял а четвърта операция.

Какво е клидокраниална дисплазия

Луис де Мигел Пуейо, неврохирург, който работи в болницата Vithas в Малага, описва клейдокраниалната дисплазия като "рядко заболяване, с генетичен произход и следователно вродени, така че всяко дете на засегнат родител има 50% вероятност да го представи, въпреки че до 40% от случаите се появяват отново поради изолирани мутации ".

Това състояние принадлежи към групата на заболявания, известни като остеохондродисплазии, това означава, че са наследствени И така, какво повлияват развитието на костите (главно черепа и ключицата) и може да се случи да засегне образуване на зъби.

Тъй като е вродена аномалия, превенцията се фокусира върху генетично консултиране и на ранно откриване на случаи“, според неврохирурга. Така че, ако е известно наличието на заболяването в семейството, родителите могат да отидат да поискат генетичен съвет, да установят дали бременната жена може да страда от някакъв риск и също така да благоприятства ранната диагностика, много важна, когато става въпрос за идентифицират възможни усложнения.

Симптоми

Относно симптом, които не се различават от момчета до момичета, според лекаря, могат да се проявят чрез скъсяване на главата, широко чело с липса на кост във фонтанелите които дори не се затварят след годината на живота, аномалии в развитието на зъбите и на небцето, липса или непълно развитие на ключиците с тесни рамене, къси пръсти, потънала гръдна кост и глухота.

Те започват да стават очевидни малко по малко: "от едногодишна възраст, в този момент зъбите започват да изригват и черепните фонтанели се затварят. Глухотата може да се прояви дори по-рано", според Де Мигел.

Обичайното нещо е, че това заболяване не засягат интелектуалния капацитет на пациенти, въпреки че понякога може да има психомоторно изоставане при деца под 5-годишна възраст или нарушения във вокализацията според симптомите.

Що се отнася до нейната превенция, ако някой от членовете на най-близкото семейство има заболяването, би било подходящо консултирайте се с лекар преди бременност за да се установи правилен диагноза И по-късно пренатално проследяване. Ако нито един от родителите няма клидокраниална дисостоза, те трябва да се консултират със своя педиатър за деца, които не затваряйте фонтанелите след годината на живота и има нарушения на никненето на зъбите, тесни рамене или глухота с цел оценка на хирургичните нужди, както и рехабилитацията и логопедичната терапия.

Педиатърът ще потвърди диагнозата, като добави откритите аномалии и ще оцени костните малформации. Последните могат да бъдат анализирани и открити чрез рентгенови лъчи и TAC, и може да бъде потвърдено с генетичен анализ.

Лечение и прогноза

За да научите как да лекувате клейдокраниална дисплазия, Луис Падила Ернандес, специалист по педиатрия, от болницата Vithas Granada съобщава, че тъй като това е генетично заболяване, няма лек нито лечение, което предотвратява появата му. Вместо това "да те са необходими специфични лечения за усложнения, които могат да възникнат в контекста на синдрома ".

Проблемите със зъбите са много чести при това заболяване, така че може да се наложи стоматологични лечения за лечение на зъбни промени. Има и други недостатъци като тези пряко засягат езика, за това лекарят препоръчва помощта на a логопед за решаване на нарушения в езика, говора и гласа. По същия начин може да имат нужда ортопедични лечения за свързани костни състояния или наблюдение на a отоларинголог от тенденцията за извършване на "сънни апнеи" или ако те се развият глухота.

Като цяло това рядко заболяване има добра прогноза тъй като обикновено засегнатите могат да водят нормален живот. „Промените, които представя, обикновено са естетически и/или причиняват двигателни проблеми, но те обикновено не компрометират продължителността на живота ".

Усложненията, които това заболяване може да развие, обикновено не са сериозни. Най-честите са зъбните малформации, които изискват стоматологично лечение като импланти. Децата с клейдокраниална дисплазия също могат да страдат от остеопороза в ранна възраст и развиват дихателни проблеми като напр Обструктивна сънна апнея или респираторни инфекции повтарящи се.

За Падила най-добрата препоръка, която децата с това заболяване могат да следват, е опитайте се да водите нормален живот. Те ще се нуждаят само от медицинско проследяване, за да лекуват аномалиите, които представят, и да избегнат тези, които могат да бъдат предотвратени.

Проблемите със зъбите са много чести при това заболяване

В заключение, клидокраниалната дисплазия е рядко заболяване, с разпространение на един случай на всеки милион души. Тази болест неизвестен и недостатъчно диагностициран обикновено е сравнително лека и страдащите се нуждаят от малка медицинска намеса.

Не забравяйте, че даването на видимост на нискочестотните патологии е от съществено значение защото от една страна децата и изобщо хората, които страдат от болестта осъзнават, че не са сами, че има повече хора в същото положение и че могат да намерят в тях подкрепа, облекчение и може би отговор на тяхното състояние. От друга страна, Публикуването на тези ситуации насърчава обществената осведоменост и сенсибилизация, така че обществото отворете очите си за здравословните проблеми и важността на инвестирането в научни изследвания.

Оставете Коментар

Please enter your comment!
Please enter your name here