Двама близнаци спасяват живота на брат си с адренолеукодистрофия

В IVI (Valencian Infertility Institute) извърши предимплантационна генетична диагностика (PGD), така че близнаците Ноа и Лейре са родени без болестта на брат им Изан, адренолевкодистрофия, и биха могли да бъдат съвместими донори на хемопоетични стволови клетки.

Изън е вторият случай на успех в Испания на a генетичен подбор за постигане на раждане на съвместимо и здраво бебе, за да излекува брат със сериозна патология и без излекуване. Болест на Изан, адренолеукодистрофия, която засяга всички раси и чието разпространение е 1 на 20.000-50.000 жители, става популярно благодарение на филма Маслото на живота (маслото на Лоренцо)

„Това е възможно след одобрението през 2006 г. на Закона за асистираната репродукция на човека. От 2007 г. насам в IVI лекувахме 14 двойки с деца в ситуация, подобна на тази на Изан, и въпреки че постигнахме бременност 3 пъти, това е първият ни случай на успех, а вторият от испанска клиника ”, обяснява Агустин Балестерос, директор на клиниката IVI в Барселона.

Алисия и Марио, на 39 и 42 години, родители на две деца по това време - Марио, 11 и Изан, 9 - пристигнаха в IVI Barcelona през октомври 2009 г. с идеята да се подложат на лечение с преимплантационна генетична диагностика (PGD), което би могло да им даде възможност да имат здраво и съвместимо дете, което да излекува Изан.

"Бяха анализирани пет ембриона и резултатите бяха два XY (мъжки) ембриона с унаследяване на заболяването, които също не бяха съвместими и 3 XX (женски) ембриона, единият от тях носи мутацията, а другите два нормални в двете копия ABCD1 ген. Едната от последните също беше HLA съвместима и беше тази, която беше пренесена и доведе до бременност ”, обяснява д-р. Кастилон, гинеколог за двойката в IVI Barcelona. „С течение на времето се оказа щастливият факт, че този единствен ембрион се побратимени, удвоявайки шансовете за успех“, продължава д-р. Кастийон.

Девет месеца по-късно се раждат Ноа и Лейре, с връвта и костния мозък на първия, лечението е извършено и биологичният материал на втория е запазен.

В края на октомври 2011 г трансплантация на клетки от връв и костен мозък на по-голямата сестра. "Развитието на тази трансплантация е благоприятно към днешна дата, Изан се стабилизира и неврологичното му участие е намаляло. В момента той следва рутинни контроли в нашия център ”, обяснява д-р. Изабел Бадел, директор на отдела по хематология, онкология и хемопоетична трансплантация на педиатричната служба на болница Сан Пау.

Дълъг процес до излекуване

В адренолевкодистрофия Това е наследствена патология, която пречи на правилния метаболизъм на много дълги верижни мастни киселини, което означава, че те се натрупват в нервната система и други части на тялото (надбъбречни жлези, тестиси), причинявайки промени в мускулния тонус, страбизъм, намаляване на разбирането вербална комуникация, загуба на слуха, хиперактивност или нарушено зрение, наред с други усложнения. Сортът Infantil е най-честата форма на представяне.

Неговото лечение е, че пациентът се подлага на трансплантация на костен мозък, периферна кръв или кръв от пъпна връв от донор.

Първоначално се търси безуспешно местоположението на донор, съвместим с Изан, сред най-близките роднини, както обикновено се прави в този тип случаи. Само 30% от пациентите обаче намират подходящия профил в тази област.

Впоследствие беше използван испанският регистър на донорите на костен мозък, който се координира от Националната организация за трансплантация, която от своя страна е част от регистър, който събира проби от цял ​​свят. Този регистър има приблизително 13 милиона донори на костен мозък или периферна кръв и около 400.000 единици връв в публични банки, съхранявани на разположение на всеки пациент, нуждаещ се от трансплантация. Но около 40% от пациентите, които търсят дарение от семейно несвързано лице, не могат да намерят съвместим донор.

Последната оставаща възможност беше, че едно от новите дарения, настъпили по това време, е съвместимо, което е много малко вероятно и всъщност не се е случило.

PGD ​​в IVI, началото на края на болестта за Изан

"Като алтернатива на чакането на подходящ донор, майката с репродуктивна способност, раждането на съвместим брат или сестра, който би могъл да го излекува", казва д-р. Ballesteros de IVI, "друг дълъг процес за семейството, който в този случай е имал щастлив край ".

Генетичният подбор за терапевтични цели в Испания изисква бюрократичен протокол, който започва с изпращането на медицинската история на пациента до здравните служби на автономната общност, в която трябва да се извърши PGD, генетично изследване на заболяването, което трябва да се лекува, и друг гинеколог на репродуктивната способност на майката. След това петицията се прехвърля в Националната комисия за асистирана репродукция (CNRHA). На 24 март 2010 г. CNRHA издаде благоприятно решение за лечението в IVI.

След като разрешението бъде постигнато, първата стъпка е да се проведе лечение с ин витро оплождане (IVF) с микроинжектиране на сперматозоиди (ICSI), за да се изхвърлят ембрионите в лабораторията.

Впоследствие, на DGP което позволява да се изберат онези ембриони, които са свободни от заболяването (адренолевкодистрофия, в този случай), което позволява само здрави ембриони да бъдат прехвърлени в матката на майката.

Генетичното изследване също трябва да покаже, че ембрионите са HLA съвместими с болния брат или сестра. Човешките левкоцитни антигени (HLA) са протеини, които допринасят за правилното функциониране на имунната система на организма. "Получаването на HLA съвместими ембриони като цяло е доста ниско. Необходими са около 10 ембриона, за да се получат 2 съвместими и свободни от болести. Освен това жената трябва да е на възраст под 40 години, за да може лечението да има благоприятни очаквания ", пояснява Хулио Мартин, директор на молекулярната диагностика на IVIOMICS, генетичното подразделение на IVI Group.

След всички тези стъпки беше постигнат ембрион с всички необходими условия, но все още имаше важна част: имплантирането на ембриона в утробата на майката и раждането на бебе. В този случай ембрионът се побратимява и през март 2011 г. Ноа и Лейре се раждат, за да излекуват Изан

Оставете Коментар

Please enter your comment!
Please enter your name here